Глаукома доминантный или рецессивный

Сопутствующая врожденной глаукоме патология глаз

Врожденная глаукома может быть одним из проявлений целого ряда синдромов и системных заболеваний (II и III формы).

При II и III формах врожденной глаукомы, как правило, офтальмотонус повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни).В связи с повышением к этому возрасту прочностных характеристик оболочек глаза, клиническая картина при этих формах глаукомы отличается от классического гидрофтальма (растяжение глазного яблока, роговичный синдром), что зачастую является причиной поздней диагностики заболевания.

При этом также характерно развитие глаукоматозных изменений зрительного нерва с характерным снижением зрительных функций. В то же время отсутствие жалоб у ребенка на снижение зрения не всегда способствует своевременной диагностике и лечению.

Однако в последние годы повысился процент ранней манифестации врожденной глаукомы у детей с аномалиями переднего отрезка глаза и факоматозами с клинической картиной характерной гидрофтальму, помимо структурных изменений переднего отрезка и сосудистых аномалий.

Далее представлены наиболее часто встречаемые клиницистами аномалии развития и синдромы.

Врожденная аниридия — это редкое заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужки. В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью. Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другой патологией глаза, в частности, дистрофией и помутнением роговицы на почве дефицита стволовых клеток лимба, катарактой, глаукомой, гипоплазией структур заднего отрезка глаза (макула и зрительный нерв) и сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, косоглазием. Повышение ВГД отмечается у 50-70% детей. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная системы ЖКТ и дp.

При сочетании микрофтальма, микрокорнеа и гониодисгенеза также может развиваться глаукома.

Аномалии Аксенфельда-Ригера, синдром Аксенфельда-Ригера (Синдром Ригера,) относятся к наследственной двусторонней патологии органа зрения с аутосомно-доминантным типом передачи. Патология нервной и костной систем, двустороннее поражение глаз при этом встречаются в 50% случаев. Нередки семейные случаи. Этот синдром описан Rieger H. в 1935 году. Более чем за 10 лет до этого Axenfeld T. описал вариант мезодермального дисгенеза переднего сегмента глаза, заключающийся в первую очередь в наличии заднего эмбриотоксона (хорошо заметное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе). При этом на периферии роговицы видна четкая белая полоска, которая нередко отмечается по всей окружности роговицы, иногда исчезает под лимбом в отдельных сегментах. Задний эмбриотоксон при аномалии Аксенфельда сочетается с отростками или тяжами мезодермального листка радужки, которые тянутся от цилиарной, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе. Также тяжи (или перемычки) могут тянутся от корня радужной оболочки к трабекуле, приблизительно в области склеральной шпоры, и доходят до области шлеммова канала.

В описанном Ригером синдроме описанные выше признаки сочетаются с явлениями гипоплазии стромы радужки, которая в тяжелых случаях захватывает и пигментный листок, что может привести к образованию в радужке отверстий. Имеются дефекты зрачка в виде его смещения, нарушения формы, выворота пигментного листка. Могут также отмечаться изменения со стороны роговицы (мегало- или микрокорнеа) и хориоидеи, катаракта, косоглазие. Описанный симптомокомплекс верифицируют, как синдром Ригера, только при сочетании глазной симптоматики с системными изменениями в их различных вариантах и сочетаниях: с гипоплазией срединной линии лица, телекантусом с широким, плоским корнем носа, уменьшением количества и размеров зубов, пупочной грыжей, врожденными пороками сердца, кондуктивной тугоухостью, задержкой умственного развития, гипоплазией мозжечка. При наличии изменений лишь со стороны органа зрения диагностируют аномалию Аксенфельда-Ригера. Примерно у 60% пациентов с данным синдромом возникает глаукома.

Одна из наиболее редкой и тяжелой патологии является аномалия Петерса.

Рассматриваемая аномалия представляет собой центральный дисгенез роговицы — центральное помутнение роговицы с дефектом десцеметовой оболочки, сращенным с радужкой (часто — ее зрачковым краем) и помутнением хрусталика. В большинстве случаев носит спорадический характер. Клинически отмечается помутнение роговицы разной интенсивности с вовлечением в процесс стромы, десцеметовой оболочки и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Аномалия Петерса часто сочетается с микрофтальмом, уплощением роговицы, склерокорнеа, коректопией, гипоплазией радужки и полярной катарактой. В 50% случаев развивается врожденная глаукома на почве аномального строения угла передней камеры. Чаще сопровождается подъемом ВГД после 6-7лет (есть случаи ранней манифестации глаукомы)

Врожденный увеальный эктропион является редкой непрогрессирующей аномалией, характеризующейся наличием листка пигментного эпителия радужки на передней ее поверхности, передним прикреплением радужки, дисгенезом дренажной зоны угла передней камеры. Процесс характеризуется односторонностью и редко передается по наследству.

Синдром Франка — Каменецкого — наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона — светлая, а цилиарная зона — темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ. У всех пациентов имеется гониодисгенез.

Несмотря на врожденную аномалию угла передней камеры, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2-3 десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД повышается обычно у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.

Синдром Марфана — эктопия хрусталика (кверху кнаружи), высокий рост, гиперлабильность суставов, брахидактилия, сколиоз, грубые врожденные пороки, коарктация аорты. Дислокация хрусталика, а также наличие гониодисгенеза могут быть у таких причиной нарушений гидродинамики глаза и манифестации глаукоматозного процесса.

Синдром Марчезани — микросферофакия, люксация хрусталика кпереди, сфинктер радужки проминирует в переднюю камеру, низкий рост, тугоподвижность суставов, не тяжелые пороки сердца. Глаукома развивается не часто. В ряде случаев повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, у некоторых пациентов — с блоком зрачка сферическим хрусталиком.

Гомоцистинурия. Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.

Среди факоматозов и ангиоматозов, при которых наблюдается глаукома, чаще встречаются синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена. Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) — врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни — 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически. Патоморфологическая картина: на коже лица — множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно по ходу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает на той же стороне мягкую мозговую оболочку, преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно с одной стороны. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице («пламенеющие невусы»). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия черепа и лица. Кальцификаты на рентгенограмме черепа в раннем детском возрасте обычно не обнаруживаются (бывают чаще у детей после 4-5 лет жизни). Частота случаев неоваскулярной глаукомы при этом синдроме достигает 60%. Вместе с тем, описаны случаи двустороннего глаукомного процесса у больных с синдромом Стерджа-Вебера с односторонней капиллярной гемангиомой лица. В связи с этим, рекомендовано динамическое наблюдение таких детей с целенаправленным обследованием обоих глаз.

Болезнь Реклингаузена — нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах.

В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы, глиомы, в орбите — нейрофибромы. Глаукома развивается редко, часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат гониодисгенез, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.

Врожденная глаукома выявляется при более редких синдромах Ротмунда-Томпсона, характеризующегося инфантильной пойкилодермией, гипогонадизмом, поражением скелета; также при синдроме Ларсена в сочетании с множественным поражением суставов и низким ростом. При синдроме «3С» — (кранио-церебелло-кардиальная дисплазия) — с аутосомно-рецессивным типом наследования, глаукома описана впервые. Впервые врожденная глаукома была диагностирована при синдроме Стиклера, проявившимся прогрессирующей артропатией, дефектами развития лицевого черепа и неба, нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующей миопией, витреоретинальной дегенерацией, отслойкой сетчатки. В литературе описаны редко встречающиеся случаи сочетания врожденной глаукомы и синдрома Рубинштейн-Тауби, проявлениями которого являются эпикантус, патология слезоотводящих путей, птоз, страбизм, макрокорнеа, микрофтальм, колобомы радужки и диска зрительного нерва, катаракта. Встречается при синдроме Пьера-Робена. Основной триадой этой аномалии развития выступает микрогнатия (недоразвитая и смещенная кзади нижняя челюсть), расщелина верхнего неба и глоссоптоз. При этом, по данным литературы, синдрому Пьера Робина присуща полиморфная патология органа зрения в виде врожденной глаукомы, буфтальма, мегалокорнеа, микрофтальма, врожденной катаракты, высокой миопии, отслойки сетчатки. Выше сказанное подчеркивает высокий риск утраты зрительной функции при позднем установлении диагноза.

От чего зависит цвет глаз у человека

От чего зависит цвет глаз у человека: таблица зависимости. Как наследуется цвет глаз. Как передается доминантный цвет глаз LensMaster.ru 2021-04-23T14:31:22+03:00

Оглавление

• От чего зависит цвет глаз у человека
• Таблица основных цветов глаз
• Цвет глаз и раса
• Может ли цвет глаз меняться с возрастом
• Глаза разного цвета
• Цвет глаз и зрение

Первые исследования, касающиеся цвета глаз, были выполнены уже в начале XX века. Статистические данные, собранные учеными, дали интересную картину: на оттенок радужки напрямую влияют раса и цвет глаз родителей. Сегодня большинство ученых сходятся во мнении, что все наши предки были кареглазыми. Другие оттенки появились в результате мутаций. От чего зависит цвет глаз у человека, как он наследуется и может ли измениться в течение жизни, мы расскажем в этой статье.

От чего зависит цвет глаз

Радужная оболочка глаза имеет два слоя: передний — мезодермальный и задний — эктодермальный. В наибольшей степени на цвет глаз человека влияют количество и распределение хроматофор, содержащих меланин. Эктодермальный слой содержит пигментные клетки и всегда темный (исключение — альбиносы). Также большое значение имеют расположение сосудов и плотность волокон.

Зависимость цвета глаз от количества меланина прямая: чем его больше, тем темнее будут глаза. У альбиносов глаза розоватые, поскольку меланин полностью отсутствует и через радужную оболочку видны сосуды.

Как наследуется цвет глаз

Именно от генетики зависит, сколько меланина будет содержаться в глазах ребенка. Самый распространенный цвет глаз — карий. Ученые считают, что это связано с географией расселения человечества. Изначально наши предки жили в Африке и были кареглазыми, поскольку на этом континенте много солнечного света, а значит, глаза должны быть защищены от разрушительных УФ-лучей. Постепенно народы расселялись и в более холодные регионы. В этих областях было мало солнечного света, и необходимость иметь большое количество меланина отпала.

Сегодня ученые точно знают гены цвета глаз у людей.

• Коричневый — ген EYCL2.
• Коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15.
• Синий или зеленый — ген EYCL1 хромосомы 19

Также влияют на цвет глаз гены OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, HERC2, IRF4. Проанализировав их вариабельные области, ученые могут в более чем 90 % случаев предсказать, карие или голубые глаза будут у ребенка.

Есть упрощенная схема, которая связана с доминантным цветом глаз у человека. Так, согласно классическому принципу наследственности, доминируют «темные» гены, а рецессивными являются «светлые». Это значит, что в большинстве случаев у кареглазых родителей родятся кареглазые дети. Если у мамы и папы глаза карие и синие, то шансы, что у ребенка будет один из этих оттенков, 50 на 50, а вот вероятность увидеть зеленоглазого малыша крайне мала.

Вот таблица цвета глаз, которая позволяет рассчитать вероятность проявления того или иного оттенка у ребенка:

Таблица основных цветов глаз

Мы привыкли считать, что оттенков радужной оболочки три — карий, зеленый и голубой. Однако в научной среде принято выделять несколько больше цветов. Вот как разделяют их ученые.

Такие редкие цвета, как розовый, фиолетовый, красный, могут быть только результатом альбинизма.

Существует еще одна система классификации оттенков радужной оболочки, разработанная В. В. Бунаком. Именно она чаще всего используется в России. Какие есть цвета глаз у человека согласно этой системе?

1. Темные. Сюда относят карий (и светлый, близкий к песочному, и темно-коричневый), черный и желтый.

2. Светлые. Это серый, голубой и синий.

3. Переходные, или смешанные. Сюда относят зеленые глаза и различные разновидности: серо-зеленые, ореховые и др.

Цвет глаз и раса

Как видно из таблицы цветов глаз у человека, есть прямая взаимосвязь между оттенком радужной оболочки и расой. Например, голубой и зеленый цвета присущи большинству коренных европейцев — именно такие глаза у более чем 80 % населения Великобритании. В странах Прибалтики подавляющее большинство людей имеют голубые глаза. Также голубой — распространенный цвет глаз в США: тут его имеют до 33 % населения, преимущественно — потомки иммигрантов из Европы.

Интересные данные дало изучение цвета глаз американцев, проведенное в 1985 году. Как многонациональная страна, Америка собрала приезжих со всех уголков света. Оказалось, что афроамериканцы практически в 85 % случаев имеют карий цвет глаз и в 12 % — черный, латиноамериканцы — 4/5 латиноамериканцев кареглазые, еще 7 % имеют черные глаза. А вот среди приезжих из северных стран разнообразия намного больше: у ирландцев в 36 % синие глаза, у немцев — в 35 % синие, в 15 % зеленые и в 12 % оливковые глаза.

Если попробовать отметить людей с разными цветами глаз на карте, то станет очевидно, что коричневый цвет распространен повсеместно, однако наибольшее количество людей с такой радужкой живут в самых жарких странах и… самых холодных. Причина — в необходимости защититься от слепящего солнца, в том числе отраженного от снега.

Есть определенная взаимосвязь цвета зрачков глаз с особенностями внешности. Так, ученые доказали, что чаще всего радужка зеленого оттенка встречается у людей с доминирующим геном рыжего цвета волос в генотипе. Последние исследования показывают, что у женщин глаза изумрудного цвета встречаются чаще. Нужно отметить, что этот редкий оттенок постепенно исчезает, поскольку является рецессивным. Зная, как передается цвет глаз, ученые предполагают, что рано или поздно зеленоглазые люди могут перестать рождаться.

Может ли цвет глаз меняться с возрастом

Существует несколько причин, почему цвет зрачков глаз может казаться иным. Самые очевидные факторы:

1. Внешние факторы (погода, уровень освещенности, макияж и т.д.). Глаза светлых оттенков особенно склонны к колебанию цвета.

2. Сильные эмоции. Когда человек испытывает радость, отчаяние, гнев и другие сильные чувства, меняется гормональный фон, что оказывает небольшое воздействие на цвет радужки.

3. Слезы. Из-за обилия влаги белок блестит и кажется еще светлее, оттеняя радужную оболочку. В итоге цвет глаз кажется пронзительно ярким.

Цвет зрачков глаз меняется с возрастом. У младенцев со светлой кожей глаза при рождении имеют синий цвет. У большинства детей он меняется к трем годам, однако есть случаи, когда оттенок продолжает модифицироваться вплоть до 12 лет. У пожилых людей глаза обычно становятся светлее из-за уменьшения выработки меланина на фоне склеротического и дистрофического процессов.

Также на оттенок могут влиять заболевания:

1. Синдром Фукса. Это негранулематозное воспаление, который может затронуть как один, так и оба глаза. Гетерохромия радужки — его основной симптом: мутнеет хрусталик, истончается и светлеет радужная оболочка. Прогрессирование заболевания приводит к факоэмульсификации катаракты и вторичной глаукоме.

2. Синдром Познера-Шлоссмана. Он проявляется затуманиванием зрения, повышенной чувствительностью к свету, пятнами света перед глазами, быстрой утомляемостью. Один из симптомов — потемнение радужки.

3. Пигментная глаукома. Пигменты из задней поверхности радужной оболочки попадают в другие структуры глаза. В результате часть белка становится того же цвета, что и радужка. Другие проявления глаукомы — ухудшение зрения, плавающие круги перед глазами, отек роговицы.

4. Меланома радужной оболочки. Меланома — это злокачественная опухоль, которая имеет коричневый цвет. Из-за нее нарушаются границы радужки, роговица мутнеет, а в передней камере глаза заметно новообразование коричневого цвета. Среди других симптомов — ухудшение зрения, потеря веса, недостаток сил.

5. Лимфома. Это также злокачественное заболевание, которое можно выявить по тому, что радужная оболочка выглядит блеклой. Наблюдается снижение зрения и сужение полей.

Глаза разного цвета

Правильное название этого явления — гетерохромия. Она означает, что у человека левый и правый глаз имеют разные оттенки. Такая аномалия встречается всего у 1 % людей на Земле. Также признаком гетерохромии является наличие участков другого оттенка. Явление связано с неравномерным распределением меланина в переднем слое радужной оболочки. В подавляющем большинстве случаев это врожденная аномалия, однако иногда гетерохромия может быть вызвана заболеванием или травмой органов зрения. Вылечить врожденную патологию невозможно, а вот приобретенная может поддаваться коррекции.

Гетерохромия проявляется в разной степени. При полной человек имеет глаза разных цветов: чаще всего это сочетание карего с голубым, серым или зеленым. При частичной или центральной гетерохромии отличается по цвету только часть зрачка — это смотрится очень привлекательно и оригинально.

Цвет глаз и зрение

Доказано, что цвет глаз — лишь признак особенность и он не оказывает никакого влияния на остроту зрения человека. Вместе с тем изменение цвета глаз может сигнализировать о наличии опасных патологий. Вызвать особую тревогу должны:

• неравномерное изменение цвета глаз;
• изменение оттенка, которое затрагивает только один глаз или его часть;
• изменение цвета при наличии других подозрительных симптомов, таких как ухудшение зрения, головные боли, круги перед глазами и др.

При проявлении подобных симптомов стоит обязательно посетить офтальмолога.