Близорукость и наследственность

Близорукость и наследственность

Наследственная близорукость у детей и подростков развивается под воздействием негативных факторов. В группу риска входят дети, родители которых страдают миопией, поэтому таким ребятам рекомендована ранняя диагностика для предупреждения заболевания. Узнайте, как лечится и корректируется наследственная миопия и можно ли избежать болезни.

Причины наследственной миопии

Близорукость действительно может передаваться по наследству от одного или двух родителей. Стоит отметить принципиальную разницу между наследственной и врожденной миопией. Врожденная патология проявляется сразу же после рождения ребенка, в то время как развития наследственной близорукости можно избежать. Дело в том, что человек наследует не само заболевание, а предрасположенность к нему, поэтому если предпринять необходимые меры, можно снизить вероятность развития нарушения в несколько раз.

Наследственная близорукость — причины:

• мутации генов, снижающие синтез коллагена, из-за чего склера становится мягкой;
• слабая склера не может держать форму глаза, он приобретает овальную форму, что способствует формированию близорукого фокуса;
• особая форма глазного яблока;
• морфологически неполноценная цилиарная мышца, что приводит к слабости аккомодации.

Излечима ли такая миопия? Наследственная близорукость развивается постепенно, но обнаружить предрасположенность к ней можно на раннем этапе. Чем раньше выявлена склонность к миопии, тем лучше, ведь можно предпринять ряд эффективных мер, которые помогут избежать появления серьезных нарушений рефракции и не допустить прогрессирования заболевания.

Диагностика наследственной близорукости у детей

В норме дети до 5-6 лет дальнозоркие, гиперметропия может достигать 2-3 диоптрий. В возрасте 6-7 лет зрение стабилизируется. Если при обследовании, например, двухлетнего ребенка, обнаруживается нулевой запас дальнозоркости, то с высокой долей вероятности можно говорить о предрасположенности к близорукости. Таких детей офтальмологи относят к группе риска и назначают им лечение на аппаратах, тренажерах и т.д. Детскую близорукость можно успешно скорректировать и не дать болезни проявить себя в полной мере.

Диагностика наследственной близорукости у детей:

• определение остроты зрения по таблице с изображениями знакомых ребенку предметов: машин, елочек, звездочек и т.д.;
• измерение рефракции с использованием авторефрактометра;
• измерение длины глазного яблока, проверка бинокулярных функций;
• осмотр глазного дна при узком и расширенном зрачке.

Не стоит полагаться только на результаты проверки зрения по таблице, потому что у ребенка может быть и скрытая близорукость. Наиболее оптимальным способом диагностики считаются исследования, результат которых не зависит от правильности выполнения ребенком каких-либо действий, то есть это компьютерное обследование с использованием современного оборудования.

Наследственная близорукость: провоцирующие факторы

Если один или оба родителя ребенка близоруки, необходимо избегать негативного влияния на развитие оптической системы глаз малыша определенных факторов. Чрезвычайно важно уделить внимание профилактике заболевания и применять комплекс мер, включающий закаливание, двигательную активность, полноценное питание, обогащенное продуктами с высоким содержанием витаминов, полезных для глаз. Что может спровоцировать развитие близорукости:

• несбалансированное питание, нехватка витаминов и полезных микроэлементов;
• высокая зрительная нагрузка: игры на планшете, компьютере, бесконтрольный просмотр телепередач и т.д.;
• слабая двигательная активность — во время движения кровь человека обогащается кислородом, что улучшает обмен веществ, способствует нормальному росту глазного яблока;
• частые простуды, хронические болезни, сниженный иммунитет.

Слабость соединительных тканей — частая причина развития близорукости у детей и прогрессирования болезни у подростков. Чтобы избежать деформации склеры, следует сбалансировать питание, обогатить его витаминами А, В, С, а также цинком, магнием, железом (они необходимы для укрепления соединительных тканей).

Наследственная близорукость и сопутствующие диагнозы

Ранняя диагностика наследственной близорукости позволяет своевременно обнаружить и сопутствующие миопии офтальмологические нарушения, нуждающиеся в оперативном лечении. Так, зачастую близорукость сопровождается:

• астигматизмом;
• рефракционной амблиопией;
• косоглазием;
• дистрофическими изменениями в сетчатке.

Чем раньше будут приняты меры по коррекции астигматизма, тем меньше вероятность развития различных осложнений, так как постоянное зрительное перенапряжение приводит к ухудшению зрения. А если своевременно не начать лечение амблиопии, то со временем подавление зрительных функций у амблиопичного глаза может усилиться.

Методы лечения наследственной близорукости

Первые признаки ухудшения зрения при наследственной близорукости могут появиться как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте. Обычно изменения связаны со снижением защитных функций организма, со стрессом, зрительной нагрузкой. Наследственная близорукость — это предрасположенность к заболеванию, которое при определенных условиях может проявиться. Такой тип близорукости успешно корректируется очками и контактными линзами, а в детском и подростковом возрасте лечится с применением аппаратных методик. Чем можно вылечить близорукость?

Лечение наследственной близорукости:

• вакуумный массаж — улучшение кровообращения, гидродинамики глаза и работы цилиарной мышцы;
• инфракрасный лазер — снимает спазм аккомодации, улучшает питание тканей глаза;
• электростимуляция — повышение проводимости импульсов в зрительном нерве;
• упражнения для тренировки аккомодации, улучшения кровоснабжения и обмена веществ в органах зрения.

Как можно вылечить подростковую близорукость? Не всегда падение зрения в подростковом возрасте связано с развитием истинной близорукости. Зачастую дети 10-12 лет хуже видят из-за возникшего спазма аккомодации. У них, кроме истинной миопии, развивается еще и ложная, аккомодационная близорукость, избавиться от которой можно, если выполнять комплекс упражнений, закапывать в глаза капли, расслабляющие цилиарную мышцу, и принимать витамины, полезные для глаз.

У подростков с истинной миопией при спазме аккомодации зрение может падать на 3 диоптрии, а если устранить спазм, то зрение, соответственно, улучшится. Так как лазерная коррекция не рекомендована до 18 лет, то зрение корректируется очками или контактными линзами. Есть еще отдельный вид линз — ортокератологические, которые изготавливаются из жесткого полимера и воздействуют на форму роговицы, изменяя ее профиль.

Эффективны ли ортокератологические линзы при наследственной близорукости?

Ортокератологические линзы широко востребованы людьми с близорукостью, которые по каким-либо причинам не могут сделать лазерную операцию, привыкнуть к очкам или контактным линзам. Такие линзы называются еще ночными, так как воздействуют на роговицу в течение всей ночи, а с утра их необходимо снять. Затем весь день можно обходиться без коррекции очками.

Особенности ортокератологических линз:

• показаны при близорукости до -6 диоптрий;
• изготавливаются на заказ с учетом имеющихся нарушений в оптической системе глаза;
• привыкание к линзам такого типа длительное, так как они жесткие и в первое время вызывают ряд неприятных симптомов;
• результат коррекции — высокая острота зрения, достигается через несколько дней использования ортокератологических линз;
• для получения полноценного эффекта в линзах нужно находиться не менее 9-10 часов.

Близорукость полностью вылечить ортокератологические линзы не могут, но они значительно улучшают качество жизни человека, хоть и нуждаются в ежедневном очищении и хранении в специальном растворе. Преимущества такого метода коррекции наследственной близорукости в обратимости. Роговица восстанавливает свою прежнюю форму и для этого достаточно не пользоваться линзами некоторое время.

Лазерная операция при наследственной близорукости — особенности

Наследственная близорукость, если она уже проявилась, неизлечима, а вернуть высокую остроту зрения можно только с помощью лазерной операции (коррекции профиля роговицы или имплантации факичной линзы). Важно, чтобы перед операцией близорукость не прогрессировала в течение пары лет и это было зафиксировано документально. В зависимости от особенностей патологии, специалистами может быть предложено несколько вариантов коррекции. Сейчас наиболее оптимальными методами лазерной коррекции считаются SMILE и FemtoLASIK (если позволяет толщина роговицы), так как при таком вмешательстве не затрагиваются верхние слои роговицы со множеством нервных окончаний, поэтому заживление происходит быстро.

Суть лазерной коррекции:

• лазер во время операции создает поверхность роговицы с требуемыми оптическими характеристиками — таким образом корректируется преломление света;
• острота зрения после оперативного вмешательства позволяет обходиться без очков и контактных линз — предполагается, что зрение после операции будет таким, каким было при максимально возможной коррекции очками;
• точность работы лазера высочайшая, все процессы контролируются компьютерными программами, сенсорами и т.д. — например, сенсор непрерывно контролирует температуру роговицы, это исключает ее перегревание;
• заживление происходит быстро, нет необходимости носить специальную защитную линзу, так как операция не травматична, острота зрения восстанавливается в течение нескольких часов.

Если у пациента миопия высокой степени и лазерные методики не будут эффективными, ему может быть предложена имплантация факичной линзы. Выбор таких линз, корректирующих близорукость, астигматизм, пресбиопию, достаточно большой. Производители постоянно выводят на рынок усовершенствованные модели линз с дополнительными свойствами, например, в виде защиты от синего излучения.

Профилактика заболевания

Чтобы близорукость не развивалась, даже при явной предрасположенности к патологии или не прогрессировала, если болезнь все же проявила себя, необходимо выполнять комплекс полезных профилактических мероприятий. В первую очередь необходима физическая активность, это важно как для детей, так и для взрослых. Регулярные пешие прогулки на свежем воздухе на двадцать пять процентов снижают риск развития миопии. Что еще можно предпринять, чтобы избежать близорукости или не дать ей прогрессировать:

• сбалансированный рацион, обогащенный полезными продуктами с высоким содержанием витаминов А, Е, С, а также лютеина — вещества, необходимого для защиты сетчатки от негативного воздействия;
• ежедневное выполнение упражнений для глаз;
• соблюдение режима сна, отдыха, работы и зрительных нагрузок;
• правильная организация рабочего пространства (локальное освещение, эргономичная мебель и т.д.).

Часто зрение ухудшается из-за спазма аккомодации. Следует помнить, что при диагностированной близорукости важна коррекция, чтобы не возникало перенапряжения глаз, поэтому не стоит отказываться от ношения очков. Гены наследственных заболеваний, таких как близорукость, очень сильные, но все же, если своевременно предпринять защитные меры и выполнять все необходимые профилактические мероприятия, можно снизить вероятность развития патологии.

.

Эпистаз — взаимодействие генов, противоположное комлементарному, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляет действие до­минантного гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном, или супрессором, или ингибитором. Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецес­сивным.

Задача 4

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доми­нантный аллель другого гена I является его супрессором, подавителем.

белые куры из-за эпистатического доминантного гена 1>С

В 9/16 CI куры белые из-за наличия супрессора «подавителя», куры с гено­типами 3/16 ccl и 1/16 ccii белые, так как отсутствует доминантный аллель гена пигментации С; всего белых кур. 9/16+3/16+1/16=13/16. Расщепление по фено­типу в данном примере 13:3.

Задача 5

Примером доминантного эпистаза у человека является передача близору­кости. У людей имеется несколько форм наследственной близорукости. Уме­ренная форма (от — 2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (А.А. Малиновский, 1979 г.)

Фенотипы родителей:

Люди с генотипом 9/16 А-В- имеют высокую близорукость из-за эпистати­ческого гена В>А; с генотипом 3/16 ааВ- также содержат эпистатический ген; особи с генотипом 3/16 A-bb имеют умеренную близорукость и 1/16 aabb нор­мальное зрение. Всего с высокой близорукостью 9/16 А-В-+3/16ааВ-=12/16. Та­ким образом, наблюдается расщепление в соотношении 12:3:1.

Модификация дигибридного скрещивания при доминантном эпистазе:

13:3; 12:3:1.

Рецессивный эпистаз — это явление, когда рецессивные гены в гомозигот­ном состоянии подавляют проявление доминантного неаллельного гена.

Наследование окраски шерсти у домовых мышей можно рассмотреть в другом аспекте. Ген С определяет развитие пигмента, с — рецессивная аллель -отсутствие пигмента и гомозиготы cc является альбиносами. Ген А обусловли­вает окраску агути (рыжевато-серая окраска волос), его рецессивный аллель -а в гомозиготном состоянии черную окраску (сплошное распределение пигмента, сс>А. При скрещивании черной мыши с генотипом ааСС и белой с генотипом А Асc все потомки в F1 будут иметь окраску агути (АаСс — комплементарное взаимодействие генов). В F2 расщепление по фенотипу происходит так: 9/16 С-А- серые (агути); 3/16 С-аа-черные; 3/16 ссА- белые; 1/16 ссаа-белые. Особи А-сс неотличимы по фенотипу от особей аасс из-за эпистатического гена с, кото­рый в гомозиготном состоянии cc подавляет ген А (сс>А). Данный пример можно рассмотреть как комплементарное взаимодействие неаллельных доми­нантных генов с рецессивным эпистазом.

Примером рецессивного эпистаза у человека является «бомбейский фено­мен» — необычное наследование антигенов системы группы крови АВО. Он описан у женщины, получившей от матери аллель 1В, но фенотипически имею­щей I группу крови. Оказалось, что деятельность аллели I подавлено редким рецессивным геном X в гомозиготном состоянии xxl IB xx>IBI .

Задача6 на «бомбейскийфеномен»:

В семье, где отец имел I группу крови, а мать — III, родилась дочь с I груп­пой крови. Она вышла за мужчину, имеющего кровь II группы. У них родились две дочери: первая — с IV, вторая — с I группой крови.

Решение

X — норма

х — подавляет в гомозиготном состоянии гены IАIВ, хх>IА;

хх >IB; xx>IAIB.

I°-I

IА — II

IВ-Ш

IАIВ — IV

Родители девочки, имеющей I группу крови

Женщина с I группой крови вступает в брак с мужчиной, имеющим кровь II группы

Задача7